University of PardubiceFaculty of Health Studies

University

Employees
|
Students
Česky

Publication detail

Kearns–Sayreův syndrom

Authors: Latta Ján | Zámečník Josef | Vojtíšek Petr | Ehler Edvard | Honzík Tomáš | Tesařová Markéta

Year: 2014

Type of publication: článek v odborném periodiku

Name of source: Neurologie pro praxi

Publisher name: SOLEN, s. r. o.

Place: Olomouc

Page from-to: 102-104

Titles:

Language	Name	Abstract	Keywords
cze	Kearns–Sayreův syndrom	U ženy středního věku se objevila ptóza s postupným rozvojem asymetrické zevní oftalmoplegie. Později se přidala svalová slabost a únavnost. V diferenciální diagnostice bylo nutno vyloučit poruchu nervosvalového přenosu, endokrinopatii, neuropatii a kmenové syndromy. Při elektromyografickém vyšetření byla prokázána lehká myogenní léze. Ve svalové biopsii byly nalezeny změny svědčící pro mitochondriální poruchu. Následně byly prokázány delece mitochondriální DNA a diagnostikován syndrom Kearns-Sayreův.	mitochondriální porucha; oxidativní fosforylace; svalová biopsie; mitochondriální DNA; myopatie; Kearns-Sayreův syndrom
eng	Kearns-Sayre syndrome	An adult woman developed ptosis with a progredient asymmetric ophthalmoplegia. Muscle weakness and fatigue followed later. In differential diagnostics there was necessary to discern neuromuscular transmission disorder, endocrinopathology, neuropathy or brainstem syndromes. Electromyography disclosed mild myogenic lesion. Changes characterizing a mitochondrial disorder were found in muscle biopsy. Deletions of mitochondrial DNA were detected and Kearns-Sayre syndrome was diagnosed.	mitochondrial disorder; oxidative phosphorylation; muscle biopsy; mitochondrial DNA; myopathy; Kearns-Sayre syndrom