Login for students

Login for employees

Publication detail

Dilatační kardiomyopatie a myopatický syndrom u čtyřicetiletého muže
Authors: Ehler Edvard | Vojtíšek Petr | Sedláčková Jana | Fajkusová Lenka | Zámečník Josef
Year: 2010
Type of publication: článek v odborném periodiku
Name of source: Cor et Vasa : časopis České kardiologické společnosti
Publisher name: Elsevier Urban & Partner
Place: Wrocław
Page from-to: 734-738
Titles:
Language Name Abstract Keywords
cze Dilatační kardiomyopatie a myopatický syndrom u čtyřicetiletého muže U svalových dystrofií je postiženo kosterní svalstvo a v některých případech i myokard. Kardiomyopatie se může objevit současně s myopatickým syndromem, ale může mu i předcházet. U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) se nejčastěji vyskytuje dilatační kardiomyopatie. Představujeme kasuistiku 40letého muže se svalovou slabostí a únavou začínající již ve školním věku. Při progresi myopatického syndromu a kardiologem diagnostikované dilatační kardiomyopatie jsme vyslovili podezření na BMD. Analýza DNA neprokázala delece ani duplikace v genu Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) ani jinou svalovou dystrofii. Svalová biopsie s imunohistochemickou analýzou sarkolemálních proteinů nasvědčovala BMD. V genu DMD na úrovni mRNA byla nalezena delece 4. exonu. Následně byla provedena analýza DNA (izolované z periferní krve) a detekována inverze (mutace). Cílem našeho sdělení je upozornit na přítomnost a závažnost kardiomyopatie při Beckerově svalové dystrofii a na možnost diagnostiky analýzou svalové mRNA získané Dilatační kardiomyopatie; Beckerova choroba; Myopatický syndrom; Biopsie svalu; Genetické vyšetření
eng Dilated cardiomyopathy and mild myopathic syndrome in a 40-year-old man. In muscular dystrophies, there are pathological changes in skeletal muscles and, in many cases, also in the myocardium. While cardiomyopathy may manifest itself at the same time as myopathic syndrome, it may develop even earlier. Becker muscular dystrophy (BMD) is most often associated with dilated cardiomyopathy. We present the case report of a 40-year-old man with fatigue and muscle weakness beginning in his school age. Progression of myopathic syndrome and the presence of dilated cardiomyopathy (with the latter diagnosed by a cardiologist) raised suspicion of BMD. The diagnostic work-up was not easy. DNA analysis revealed neither deletion nor duplication in the DMD (Duchenne muscular dystrophy) gene or genes of other muscular dystrophies. Muscle biopsy combined with immunohistochemical analysis of sarcolemmal proteins suggested BMD. Deletion of exon 4 in the DMD gene was eventually found on the mRNA level. Subsequent analysis of DNA (isolated from peripheral blood) identified an inverse mutation. Dilated cardiomyopathy; Becker disease; Myopathic syndrome; Muscle biopsy; Genetic testing

Departments

Clinics

Map

en.mapy.cz

Services

Popular Links

© 2023 University of Pardubice, Studentská 95, 532 10 Pardubice 2
Phone: +420 466 036 111, 466 036 112, 466 036 113
Webmaster, RSS
Data box ID: f5vj9hu
Accessibility Statement
CC BY-NC-ND 4.0Creative CommonsAttributionNonCommercialNoDerivatives