University of PardubiceFaculty of Health Studies

University

Employees
|
Students
Česky

Publication detail

Svalová onemocnění

Authors: Ehler Edvard

Year: 2012

Type of publication: článek v odborném periodiku

Name of source: Neurologie pro praxi

Publisher name: SOLEN, s. r. o.

Place: Olomouc

Page from-to: 182

Titles:

Language	Name	Abstract	Keywords
cze	Svalová onemocnění	Hlavní téma – svalová onemocnění – je zaměřeno na jednotlivé skupiny myopatií. Nejde však jen o klinickou diagnostiku myopatie, diferenciálně diagnostické a terapeutické postupy, avšak autoři kladou velký důraz na nálezy svalové biopsie a možnosti genetiky. Akutní stavy spojené s rabdomyolýzou a akutní diagnostikou i léčebnými možnosti představují emergentní situaci, kterou je nutno řešit rychle a o které je však nutno mít již předem příslušné znalosti. Myotonické dystrofie představují nejčastěji se vyskytující svalové dystrofie a jsou spojeny s mnoha dalšími orgánovými projevy. U kongenitálních myopatií (přitomny od narození, neprogredují) a zánětlivých myopatií má svalová biopsie zásadní význam. U kongenitální svalové dystrofie (ve svalové biopsii jsou dystrofické změny svalu) je začátek onemocnění již od porodu (do 6 měsíců věku) a autoři zdůrazňují možnosti genetické diagnostiky. Sérii článků doplňuje kazuistika mitochondriální poruchy (syndrom Kearns-Sayre), jejíž diagnostika a terapie vyžadují multidisciplinární spolupráci (bude publikován v některém z příštích čísel časopisu).	svalové onemocnění; myopatie; svalová biopsie; genetické vyšetření
eng	Muscle disorders	The main theme - muscle disease - is aimed on different groups of myopathy. It is not only a clinical diagnosis of myopathy, differentially diagnostic and therapeutic procedures, but the authors place great emphasis on the findings of muscle biopsy and possibilities of genetics. Acute rhabdomyolysis needs an acute diagnosis and treatment an can be emergency situation that must be addressed quickly and relevant knowledge is necessary beforehand. Myotonic dystrophy are the most occurring in muscular dystrophy and is related with many other organ manifestations. In congenital myopathy (present from birth) and inflammatory myopathy is muscle biopsy essential. The congenital muscular dystrophy (in dystrophic muscle biopsy changes in the muscle) is the beginning of the disease since delivery (up to 6 months of age) and the authors emphasize possibility of genetic diagnosis. Series of articles and case reports complements mitochondrial disorders (Kearns-Sayre syndrome), whose diagnosis and therapy require multidisciplinary cooperation (to be published in one of the next issues of the magazine).	muscle disorders; myopathy; muscle biopsy; genetic testing