University of PardubiceFaculty of Health Studies

University

Employees
|
Students
Česky

Publication detail

Vzácná onemocnění

Authors: Ehler Edvard | Malinová Věra | Linhart Aleš | Ješina Pavel | Kraus Josef | Dostálová Gabriela | Goláň Lubor

Year: 2013

Type of publication: odborná kniha

Publisher name: SOLEN, s. r. o.

Place: Olomouc

Page from-to: nestránkováno

Titles:

Language	Name	Abstract	Keywords
cze	Vzácná onemocnění	Nemoc se v Evropě považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z 10000 obyvatel. tato definice je na úrovni Evropské unie stále propracována, zabudovávají se výsledky nových výzkumů i současné vědecké přehledy, definice tak zahrnuje jak incidenci, tak i prevalenci onemocnění. Vzácná onemocnění se v 75% vyskytují v dětském věku. Liší se svou závažnosti, ale obecně je průměrná délka života postižených osob podstatně snížena, některé ze vzácných nemocí jsou příčinou smrti již při narození, další jsou degenerativní nebo život ohrožující. Asi třetina z postižených dětí se nedožije pěti let věku. U mnoha dalších nemocí neexistuje příčinná léčba. Vhodnou péči je možno zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života.	Morbus Gaucher; Anderson-Fabryho choroba; Mukopolysacharidózy; Chororba Niemann-Pick typu C; Tuberózní skleróza; Pompeho choroba
eng	Orphan diseases	In Europe, disease is considered as rare, when less than 5 out of 10000 inhabitants suffer of it. This definition is still undergoing discussion on the field of Europe union, new findings in the research are constantly evaluating novadays scientific summaries, incidence and prevalnce of the disease. 75% of cases of the rare diseases are occuring in the childhood, differing by the significance. Commonly is the expectancy of life in patient suffering a rare disease shorter, some of the diseases are lethal at the birth, some degenerative or life threatening. Approximatly one third of affected children do not survive first five years. Most of them do not have a causative treatement option but proper symptomatic therapy may improve quality of life and prolong life expectancy.	Gaucher´s disease; Anderson-Fabry´s disease; Mucopolysacharidosis; Niemman-Pick disease type C; Tuberous sclerosis; Pompe disease