Publication detail

Diagnostics of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Up to Date

Authors: Stetkarova Ivana | Ehler Edvard

Year: 2021

Type of publication: článek v odborném periodiku

Name of source: Diagnostics

Publisher name: MDPI

Place: BASEL

Page from-to: nestránkováno

Titles:

Language	Name	Abstract	Keywords
cze	Diagnostika Amyotrofické laterální sklerozy : Aktualní stav	Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění charakterizované postupnou ztrátou horních a dolních motorických neuronů a jejich drah, obvykle bez postižení extraokulárních a svěračových svalů. Příčina onemocnění zatím není známa. Jde o řetězec následných událostí, končících programovanou buněčnou smrtí v selektivních neuronových subpopulacích. Prognóza přežití je poměrně krátká s mediánem 2 až 4 let. Přežití může být prodlouženo na základě rychlé diagnózy, subtypu ALS a správné léčby s podpůrnou léčbou (tracheostomie, gastrostomie atd.). Podle klinického obrazu je pozorována typická forma ALS s postižením horního a dolního motoneuronu a progresivní bulbární paralýzou s postižením bulbárního svalstva. Forma ALS s progresivní svalovou atrofií, kdy je postižen pouze dolní motoneuron, a primární laterální skleróza s poškozením pouze horního motoneuronu jsou vzácné. Byly objeveny známé formy ALS (FALS) spojené se specifickými geny (nejběžnější je C9orf72). FALS je obvykle spojena s demencí (frontotemporální lobární demence, FTLD), poruchami chování, kognitivní dysfunkcí a poškozením exekutivních funkcí. Diagnóza ALS je stanovena vyloučením jiných stavů a využitím klinických vyšetření, laboratorních a genetických testů a studií nervové vodivosti/jehlové elektromyografie (EMG). Jehlové EMG zaznamenává abnormální aktivity v klidu a hledá neurogenní vzorce během svalové kontrakce. Motorické evokované potenciály po transkraniální magnetické stimulaci zůstávají testem volby k identifikaci poškození horních motorických neuronů. Nové biochemické, neurofyziologické a morfologické biomarkery jsou rozsáhle studovány jako časné diagnostické a prognostické faktory a mají důsledky pro klinické studie, výzkum a vývoj léků.	Diagnostika; Amyotrofické; laterální; sklerozy; Aktualní; stav
eng	Diagnostics of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Up to Date	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by gradual loss of upper and lower motor neurons and their pathways, usually without affecting the extraocular and sphincter muscles. The cause of the disease is not yet known. It is a chain of subsequent events, ending in programmed cell death in selective neuronal subpopulations. The prognosis for survival is rather short with a median of 2 to 4 years. Survival may be prolonged based on prompt diagnosis, ALS subtype and proper management with supportive treatment (tracheostomy, gastrostomy, etc.). According to the clinical picture, the typical form of ALS with upper and lower motoneuron involvement and progressive bulbar paralysis with bulbar muscle involvement is observed. The ALS form with progressive muscle atrophy, where only the lower motoneuron is affected, and primary lateral sclerosis with only upper motoneuron damage are rare. Familiar forms of ALS (FALS) associated with specific genes (the most common is C9orf72) have been discovered. FALS is usually associated with dementia (frontotemporal lobar dementia, FTLD), behavioral disorders, cognitive dysfunction and impairment of executive functions. The diagnosis of ALS is determined by excluding other conditions and utilizing clinical examinations, laboratory and genetic tests and nerve conduction/needle electromyography studies (EMG). Needle EMG records abnormal activities at rest and looks for neurogenic patterns during muscle contraction. Motor evoked potentials after transcranial magnetic stimulation remain the test of choice to identify impairment of upper motor neurons. New biochemical, neurophysiological and morphological biomarkers are extensively studied as early diagnostic and prognostic factors and have implications for clinical trials, research and drug development.	amyotrophic lateral sclerosis; ALS; FTLD; diagnostics; electromyography; biomarkers

Search

Login for students

Login for employees

Publication detail

Departments

Clinics

Map

Services

Popular Links