Publikace detail

Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene

Rok: 2009

Druh publikace: článek v odborném periodiku

Název zdroje: American Journal of Medical Genetics. Part A

Název nakladatele: Wiley-Blackwell

Strana od-do: 1365-1374

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Vysoce nestabilní sled přerušení opakování CTG v genu myotonické dystrofie.	Myotonická dystrofie typu I je způsobena expanzí opakování CTG v 3 'UTR genu DMPK. Délka přesahující 50 CTG tripletů je patogenní. Meziprodukt alely s 35-49 triplety nespůsobují nemoc, ale ukazují nestabilitu v mezigeneračních přenosech. Máme zprávy o identifikaci několika pacientů s různými vzory CCG a CTC přerušení DMPKCTG, zobrazující unikátní mezigenerační nestabilitu. U pacientů s rozšířenými přerušenými alelami, umístění přerušení dramaticky změnilo mezi generacemi a opakuje tendenci ke kontrakci. Fenotyp u těchto pacientů odpovídá klasické formě onemocnění, ale v některých případech bez svalové dystrofie a případně s pozdějším nástupem, než se očekávalo. Jsou známé případy symptomatických pacientů se střednou délkou přerušených alel, i když úloha přerušení jejich fenotypu zůstává nejasná. Identifikace přerušení opakování DMPK má významné důsledky pro molekulárně genetické vyšetření, mohou však vést k falešně negativním závěrům.	myotonická dystrofie;CTG opakování;přerušení;DMPK gen
eng	Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene	Myotonic dystrophy type I is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3' UTR of the DMPK gene.A length exceeding 50 CTG triplets is pathogenic. Intermediate alleles with 35-49 triplets are not disease-causing but show instability in intergenerational transmissions. We report on the identification of multiple patients with different patterns of CCG and CTC interruptions in the DMPKCTG repeat tract.In patients bearing interrupted expanded alleles, the location of the interruptions changed dramatically between generations and the repeats tended to contract. The phenotype for patients corresponded to the classical form of the disease, but in some cases without muscular dystrophy and possibly with a later onset than expected.Symptomatic patients bearing interrupted intermediate length repeat tracts were also identified, although the role of the interruptions in their phenotype remains unclear.	myotonic dystrophy;CTG repeat; interruptions; DMPK gene

Vyhledávání

Přihlášení pro studenty

Přihlášení pro zaměstnance

Publikace detail

Katedry

Klinická pracoviště

Jak nás najdete?

Služby

Často hledáte