Publikace detail

Dilatační kardiomyopatie a myopatický syndrom u čtyřicetiletého muže

Autoři: Ehler Edvard | Vojtíšek Petr | Sedláčková Jana | Fajkusová Lenka | Zámečník Josef

Rok: 2010

Druh publikace: článek v odborném periodiku

Název zdroje: Cor et Vasa : časopis České kardiologické společnosti

Název nakladatele: Elsevier Urban & Partner

Místo vydání: Wrocław

Strana od-do: 734-738

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Dilatační kardiomyopatie a myopatický syndrom u čtyřicetiletého muže	U svalových dystrofií je postiženo kosterní svalstvo a v některých případech i myokard. Kardiomyopatie se může objevit současně s myopatickým syndromem, ale může mu i předcházet. U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) se nejčastěji vyskytuje dilatační kardiomyopatie. Představujeme kasuistiku 40letého muže se svalovou slabostí a únavou začínající již ve školním věku. Při progresi myopatického syndromu a kardiologem diagnostikované dilatační kardiomyopatie jsme vyslovili podezření na BMD. Analýza DNA neprokázala delece ani duplikace v genu Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) ani jinou svalovou dystrofii. Svalová biopsie s imunohistochemickou analýzou sarkolemálních proteinů nasvědčovala BMD. V genu DMD na úrovni mRNA byla nalezena delece 4. exonu. Následně byla provedena analýza DNA (izolované z periferní krve) a detekována inverze (mutace). Cílem našeho sdělení je upozornit na přítomnost a závažnost kardiomyopatie při Beckerově svalové dystrofii a na možnost diagnostiky analýzou svalové mRNA získané	Dilatační kardiomyopatie; Beckerova choroba; Myopatický syndrom; Biopsie svalu; Genetické vyšetření
eng	Dilated cardiomyopathy and mild myopathic syndrome in a 40-year-old man.	In muscular dystrophies, there are pathological changes in skeletal muscles and, in many cases, also in the myocardium. While cardiomyopathy may manifest itself at the same time as myopathic syndrome, it may develop even earlier. Becker muscular dystrophy (BMD) is most often associated with dilated cardiomyopathy. We present the case report of a 40-year-old man with fatigue and muscle weakness beginning in his school age. Progression of myopathic syndrome and the presence of dilated cardiomyopathy (with the latter diagnosed by a cardiologist) raised suspicion of BMD. The diagnostic work-up was not easy. DNA analysis revealed neither deletion nor duplication in the DMD (Duchenne muscular dystrophy) gene or genes of other muscular dystrophies. Muscle biopsy combined with immunohistochemical analysis of sarcolemmal proteins suggested BMD. Deletion of exon 4 in the DMD gene was eventually found on the mRNA level. Subsequent analysis of DNA (isolated from peripheral blood) identified an inverse mutation.	Dilated cardiomyopathy; Becker disease; Myopathic syndrome; Muscle biopsy; Genetic testing

Vyhledávání

Přihlášení pro studenty

Přihlášení pro zaměstnance

Publikace detail

Katedry

Klinická pracoviště

Jak nás najdete?

Služby

Často hledáte