Publikace detail

Myotonic dystrophy type 2 and multiple sclerosis: Case report

Autoři: Ehler Edvard | Novotná Alena | Mareš Miroslav | Mušová Zuzana | Mrklovský Milan

Rok: 2012

Druh publikace: článek v odborném periodiku

Název zdroje: Clinical Neurology and Neurosurgery

Název nakladatele: Elsevier Science BV

Místo vydání: Amsterdam

Strana od-do: 1358-1360

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Myotonická dystrofie typ 2 a roztroušená skleróza: Kazuistika	Myotonická dystrofie typ 2 (DM2) je autosomálně dominantní multisystémové onemocnění, které se projevuje jako myotonia, slabost, katarakta, porucha funkce varlat, porucha glukózové tolerance, hypogamaglobulinémie a vady srdečního převodního systému. Při srovnání s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1), cerebrální symptomy vyvinou mnohem méně často. Mezi mozkové příznaky patří záchvaty a příznaky, které se vyskytují v průběhu ložiskových atak: (stroke-like) příznaky, parkinsonské příznaky, a hypersomnie. MRI obvykle zobrazuje abnormality bílé hmoty a SPECT ukazuje oblasti hypoperfuze v čelní a parieto-okcipitální oblasti. Ve srovnání s DM1, klinický průběh DM2 je méně závažný. Souběžný rozvoj jiného onemocnění mozku nebo páteře je vzácné. K dnešnímu dni, jsme našli jen jednu kazuistiku v literatuře popisující vývoj roztroušené sklerózy (MS) u 37-let-starého muž, který byl sledován pro dystrofickou myotonii od věku 13 let. V naší neuromuskulární klinice, je velká rodina s DM2. 31-let-stará žena z této rodiny prodělala ataky centrálních příznaků a následně byla diagnostikována MS.	myotonická dystrofie; roztroušená skleróza; magnetická rezonance; oligoklonální pásy
eng	Myotonic dystrophy type 2 and multiple sclerosis: Case report	Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant multisystem disorder that manifests itself as myotonia, weakness, cataracts, impaired testicular function, impaired glucose tolerance, hypogammaglobulinemia, and heart conduction defects. When compared with myotonic dystrophy type 1 (DM1), cerebral symptoms develop much less frequently. These cerebral symptoms include seizures, and the symptoms that occur during attacks of focal (stroke-like) symptoms, parkinsonian symptoms, and hypersomnia. MRI imaging typically shows white matter abnormalities, and SPECT shows areas of hypoperfusion in the frontal and parieto-occipital areas. Compared with DM1, the clinical course of DM2 is less severe. The concurrent development of another brain or spine disorder is rare. To date, we have found only one case report in the literature describing the development of multiple sclerosis (MS) in a 37-year-old man who had been monitored for dystrophic myotonia since the age of 13. In our neuromuscular clinic, a large family with DM2 has been followed. A 31-year-old woman from this family experienced an attack of central symptoms and was subsequently diagnosed with MS.	Myotonic dystrophy; Multiple sclerosis; Magnetic resonance imaging; Oligoclonal bands

Vyhledávání

Přihlášení pro studenty

Přihlášení pro zaměstnance

Publikace detail

Katedry

Klinická pracoviště

Jak nás najdete?

Služby

Často hledáte