Publikace detail

Neurogenetické a metabolické poruchy

Autoři: Boček Václav | Štětkářová Ivana | Ehler Edvard

Rok: 2015

Druh publikace: kapitola v odborné knize

Název zdroje: Moderní farmakoterapie v neurologii

Název nakladatele: Maxdorf

Místo vydání: Praha

Strana od-do: 291-303

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Neurogenetické a metabolické poruchy	Mezi neurogenetické poruchy se zahrnují nemoci, u kterých vlivem mutací došlo k poruše nervového systému několika mechanismy – defektem mitochondriálního energetického metabolismu, toxickým působením patologického produktu či ztrátou funce proteinu. Příkladem jsou mitochondriální poruchy (např. MELAS – mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a „stroke-like“ epizody). Mezi metabolické poruchy řadíme difuzní formy (encefalopatie) a postižení konkrétních struktur nervového systému – bazální ganglia, mozeček, periferní nervy, svaly (např. kongenitální myopatie).	neurogenetické poruchy; mutace; mitochondriální poruchy; encefalopatie
eng	Neurogenetic and metabolic disorders	Among neurogenetic disorders there are included diseases, in which by influence of mutation there developed a nervous system damage through some mechanisms – defected mitochondrial energetic metabolism, toxic effects od pathological product or a loss of function of protein. Mitochndrial diseases are the example (e.g. MELAS – mitochondrial encephalopathia, lactic acidosis and „stroke-like – episodes). Among the metabolic disorders we order diffuse forms (encephalopathy), and lesion of specifical structures of nervous systém –basal ganglia, cerebellum, peripheral nerves, muscles (e.g. congenital myopathy.	neurogenetic disorders; mutations; mitochondrial disorders; encephalopathies

Vyhledávání

Přihlášení pro studenty

Přihlášení pro zaměstnance

Publikace detail

Katedry

Klinická pracoviště

Jak nás najdete?

Služby

Často hledáte