Publikace detail

Stiff-person Syndrome Associated with Myotonic Dystrophy Type 2-a Case Report

Autoři: Ehler Edvard | Kopal A. | Mandysová Petra | Vojtíšek Petr | Zamecnik J.

Rok: 2014

Druh publikace: článek v odborném periodiku

Název zdroje: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Název nakladatele: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně

Místo vydání: Praha

Strana od-do: 104-108

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Stiff-person syndrom sdružený s myotonickou dystrofií 2.typu - kazuistika	Souhrn: Stiff-person syndrom (SPS) se manifestuje zvýšeným napětím trupového svalstva, které se postupně šíří na končetiny. Mechanizmus, který je podkladem svalové hypertonie, se skládá z poruchy inhibiční aktivity kyseliny gama-aminomáselné (GABA) na kortikální a spinální úrovni s následnou kontinuální aktivitou motorických jednotek. Důležitou úlohu má kokontrakce, která se projevuje prknovitým břichem a bolestivou lumbální hyperlordózou. Symptomatickou léčbu tvoří léky podporující inhibici (baklofen a benzodiazepiny). Kauzální léčba je zaměřena na imunosupresi (kortikoidy, intravenózní podání imunoglobulinu a plazmaferéza). Kombinace SPS a jiné geneticky podmíněné nemoci nebyla dosud popsána. Autoři prezentují kazuistiku 46letého muže s postupným rozvojem těžkého SPS. Při EMG vyšetření byla nalezena jak kontinuální aktivita motorických jednotek, tak i několik myotonických výbojů. Genetické vyšetření svědčilo pro myotonickou dystrofii typ 2 (DM2).	kokontrakce; GABAergní inhibice; imunoglobuliny; myotonická dystrofie; stiff-person syndrom
eng	Stiff-person Syndrome Associated with Myotonic Dystrophy Type 2-a Case Report	Stiff-person syndrome (SPS) is manifested by increased tone of the trunk muscles that gradually spreads to the limbs. The mechanism underlying this muscle hypertonia involves derangement of the inhibitory action of gamma-aminobutyric acid (GABA) at cortical and spinal levels with subsequent continuous motor unit activity. A co-contraction mechanism with a board-like abdomen and painful lumbar hyperlordosis plays an important role. Symptomatic treatment involves drugs that enhance inhibition (baclofen and benzodiazepines). Causal treatment focuses on immunosuppression (corticosteroids, intravenously administered immunoglobulins, and plasmapheresis). A combination of SPS and another genetic disease has not yet been described. We describe a case study of a 46-year-old man with gradual development of severe SPS whose electromyography (EMG) showed continuous motor unit activity as well as several myotonic discharges. Genetic testing was indicative of myotonic dystrophy type 2 (DM2).	co-contraction; GABAergic inhibition; immunoglobulins; myotonic dystrophy; stiff-person syndrome

Vyhledávání

Přihlášení pro studenty

Přihlášení pro zaměstnance

Publikace detail

Katedry

Klinická pracoviště

Jak nás najdete?

Služby

Často hledáte