Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií

Univerzita Pardubice

Zaměstnanci
|
Studenti
English

Publikace detail

Kearns–Sayreův syndrom

Autoři: Latta Ján | Zámečník Josef | Vojtíšek Petr | Ehler Edvard | Honzík Tomáš | Tesařová Markéta

Rok: 2014

Druh publikace: článek v odborném periodiku

Název zdroje: Neurologie pro praxi

Název nakladatele: SOLEN, s. r. o.

Místo vydání: Olomouc

Strana od-do: 102-104

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Kearns–Sayreův syndrom	U ženy středního věku se objevila ptóza s postupným rozvojem asymetrické zevní oftalmoplegie. Později se přidala svalová slabost a únavnost. V diferenciální diagnostice bylo nutno vyloučit poruchu nervosvalového přenosu, endokrinopatii, neuropatii a kmenové syndromy. Při elektromyografickém vyšetření byla prokázána lehká myogenní léze. Ve svalové biopsii byly nalezeny změny svědčící pro mitochondriální poruchu. Následně byly prokázány delece mitochondriální DNA a diagnostikován syndrom Kearns-Sayreův.	mitochondriální porucha; oxidativní fosforylace; svalová biopsie; mitochondriální DNA; myopatie; Kearns-Sayreův syndrom
eng	Kearns-Sayre syndrome	An adult woman developed ptosis with a progredient asymmetric ophthalmoplegia. Muscle weakness and fatigue followed later. In differential diagnostics there was necessary to discern neuromuscular transmission disorder, endocrinopathology, neuropathy or brainstem syndromes. Electromyography disclosed mild myogenic lesion. Changes characterizing a mitochondrial disorder were found in muscle biopsy. Deletions of mitochondrial DNA were detected and Kearns-Sayre syndrome was diagnosed.	mitochondrial disorder; oxidative phosphorylation; muscle biopsy; mitochondrial DNA; myopathy; Kearns-Sayre syndrom